Ramón Agüero, pneumologista: "Graças aos novos tratamentos, muitas pessoas com fibrose cística estão levando uma vida normal."

A fibrose cística é uma das doenças genéticas graves mais comuns na Espanha, ocorrendo em um em cada 5.000 a 7.000 nascimentos em nosso país. Além disso, estima-se que um em cada 35 espanhóis seja portador saudável da doença.

Segundo o Dr. Ramón Agüero Balbín, ex-chefe de Pneumologia do Hospital Marqués de Valdecilla e especialista em Pneumologia do Centro Rodero e membro do Top Doctors Group, "a fibrose cística (FC) é uma doença hereditária, uma doença genética crônica, que afeta principalmente as células que produzem muco, suor e sucos digestivos, causando um muco espesso e pegajoso que pode causar obstruções nos brônquios, ductos pancreáticos e excesso de sal no suor".

O que causa a fibrose cística?

Como explica este especialista, "a fibrose cística é causada por uma mutação no gene regulador da condutância transmembrana (CFTR), responsável pela síntese de uma proteína específica que regula o fluxo celular de água e cloreto, bem como o movimento de sal para dentro e para fora das células. Uma mutação neste gene interrompe a produção de proteínas, resultando em muco espesso e pegajoso nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como no acúmulo de sal no suor. Existem muitos defeitos diferentes neste gene, e o tipo de mutação genética está associado a diferentes graus de gravidade da doença."

E acrescenta: "A transmissão dessa doença é autossômica recessiva, ou seja, para uma pessoa manifestar a doença ela precisa herdar uma cópia do gene mutado de cada um dos pais, pois se ela herdasse apenas uma cópia mutada e uma cópia sadia desse gene, ela se tornaria portadora da doença, mas não a desenvolveria."

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Levando tudo isso em consideração, os sintomas variam principalmente dependendo da intensidade e da progressão do processo. Dependendo dos órgãos afetados, os sinais também podem variar.

Por exemplo, diz Agüero, quando o sistema respiratório é afetado, os brônquios ficam obstruídos devido ao aumento de muco espesso e viscoso, e isso pode resultar em sintomas como:

Da mesma forma, no sistema digestivo, a fibrose cística (devido à obstrução dos ductos que transportam enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado, o que dificulta a absorção de nutrientes dos alimentos) causa:

Por fim, outros sintomas que, segundo o médico, podem aparecer são:

Como é diagnosticado?

"O diagnóstico da fibrose cística", explica Agüero, "baseia-se fundamentalmente na detecção de mutações no gene CFTR e, nesse sentido, a incorporação desse teste à triagem neonatal realizada para outras doenças genéticas tem sido um fator fundamental, pois um diagnóstico precoce leva a um tratamento mais específico, à prevenção de complicações tardias e a um melhor prognóstico do processo".

E continua: "Uma abordagem diagnóstica também se baseia na detecção de um nível elevado de cloro no suor e, posteriormente, em exames específicos do ponto de vista respiratório (radiologia, espirometria, cultura de escarro) ou digestivo (má absorção intestinal, etc.)".

Como é tratado

O especialista ressalta que “a fibrose cística não tem cura completa”, mas ressalta que “há avanços terapêuticos importantes que levaram a melhorias significativas na qualidade de vida dos pacientes e a uma redução significativa nas complicações decorrentes”.

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Algumas dessas opções incluem:

"Graças a esses tratamentos e ao aconselhamento genético pré-natal, a expectativa de vida e a qualidade de vida dos pacientes aumentaram significativamente nos últimos anos, permitindo que eles levem vidas praticamente normais em muitos casos", conclui Agüero, "embora seja necessário um monitoramento médico constante e regular para avaliar o progresso e prevenir complicações".

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